Przedtermin 2013- rozwiązane.docx

FPrzedtermin 2013

1.       Na skutek jakiej mutacji powstaje Hemoglobina Lepore
a) rearanżacja
b) tranzycja
c) mutacja punktowa
d) nierównomierny crossing over, delecja
 

Hemoglobina typu Lepore – (2α2Lepore) – hemoglobina w jednym z typów β-talasemii, wynik delecji genów kodujących łańcuchy β i δ. Ich resztki tworzą gen kodujący łańcuch Lepore.

rearanżacja genów VDJ, mechanizm warunkujący różnorodność receptorów limfocytów i różnorodność przeciwciał; geny tych białek występują w postaci skupisk, z których każde zawiera wiele alleli genów V, D i J; w komórkach niedojrzałych limfocytów te skupiska genów VDJ przedzielone są odcinkami niekodującymi; podczas różnicowania limfocytów geny VDJ ulegają rearanżacji i w trakcie losowego łączenia tworzą segment składający się z pojedynczych alleli V-D-J kodujący części zmienne immunoglobulin; ponieważ każdy z genów VDJ składa się z wielu alleli, ich łączenie – rearanżacja tworzy wiele możliwych kombinacji łańcuchów białkowych (u człowieka szacuje się je na 104
Tranzycja – zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót). Jeden z rodzajów mutacji genowych. Zarówno tranzycja jak i transwersja należą do typu mutacji jakim są substytucje.

2.       Koenzymem jakich enzymów jest NADPH
a) 5alfa-reduktaza,
b) reduktaza 3-hydroksyacyloCoA, (??)
c)12-alfa hydroksylaza,
d) tiolaza (w beta  oksydacji)

Enzymy zawierające FAD:
-oksydaza ksantynowa
-oksydaza alfa-aminokwasowa
-dehydrogenaza bursztynianowa
-dehydrogenaza acetylo CoA
- dh aldehydowa
-dh kwasu liponowego
-reduktaza glutationowa

NAD:
-dehydrogenaza mleczanowa
- dh alkoholowa
-dh 3-hydroksymaślanowa
-dh jabłczanowa

NADP
-dh glukozo – 6 fozforanowa
-5alfa- reduktaza (testosteron à dihydrotestosteron DHT- aktywna postać hormonu)
-reduktaza HMG CoA
-hydroksylazy (wszystkie??)

3.       Kwas 3-metoksy-4-hydroksymigdałowy jest katabolitem:
a) adrenaliny i noradrenaliny (MHM- synonim to VMA- kwas wanilinomigdałowy)
b) dopaminy (3-metoksy-4-hydroksyfenylooctowy, czyli kwas homowanilinowy)
c) serotoniny (5HIO – 5 hydroksyindolooctowy)
d) glikokortykosterydów (17-OH-CS – 17hydroksykortykosteryd)
e) androgenów (17-KS – 17ketokortykosteryd) bez testosteronu!!
 

4.       Hepcydyna to: peptyd, który zmniejsza wchłanianie Fe w jelicie i hamuje transport Fe przez łożysko

Żelazo Harper str 711:
-wchłaniane w bliższym odcinku dwunastnicy jest precyzyjnie regulowane ponieważ nie ma fizjologicznej drogi wydalania żelaza
-z pożywieniem Fe3+ jest redukowane do 2+ przez FERROREDUKTAZĘ występującą na pow enterocytów co ułatwia Wit C
- DMT1- transporter metli dwuwartościowych (nieswoiste dla Fe)– przenosi z pow enterocytu do jego środka
- HEPCYDYNA-  wytwarzana w wątrobie
                        - zmniejsza jelitowe wchłanianie Fe, jego transport przez łożysko i uwalnianie z                          makkrofagów, na skutek oddziaływania z ferroportyna
                        - jej synteza się zwiększa kiedy dużo Fe w  osoczu i odwrotnie
                         - jej ekspresje moduluje HEMOJUWELINA
                        - blok śluzówkowy
                        - regulacja erytropoetyczna
- Fe w enterocycie może być albo magazynowane jako ferrytyna (3+) albo transportowana ( przez FERROPORTYNĘ- oddziałuje z hefaestyna)) do osocza gdzie wiąże się z transferryną (3+) ( fajna ryc 49-4)

5.       Chaperony nie biorą udziału w:
a) wiązaniu ATP
b) wiązaniu jonów magnezu
c) stabilizowaniu hemu/hemoglobiny

Harper
- str 47 – uczestniczą w zwijaniu łańcuchów polipeptydowych ponad połowy wszystkich białek ssaków
- rodzina białek szoku termicznego – Hsp70
-zapobiegają agregacji
- str 49 – podczas nasilonej syntezy hemglobiny specyficzny czar peron, okreslany jako bialko stabilizujące hemoglobine alfa –AHSP- wiąże się z wolną podjednostka alfaHB i oczekuje na włączenie do tetrameru Hb. Przy brakku czar peronu wolne podjednostki alfa Hb ulegaja agregacjià precypitacji à toksyczność dla erytrocytu
- str 612 – w mitochondriom – zależne od ATP wiązanie kompleksów translokacyjnych z białkami char peronowymi, co jest wazne dla translokacji, sortowania, fałdowania, organizowania i degradacji importowanych białek
- str 620 – stabilizują niepofałdowane lub częściowo pofałdowane stany pośrednie białek i zapobiegają niewłaściwym oddziaływaniom uniemożliwiając powstawanie niefunkcjonalnych struktur
- mają szczególne znaczenie dla siateczki sródlpazmatycznej
- większość wykazuje ATPazowa aktywność
- ADP-charperony – wiążą się z niepofaldowanymi częściami białka i wtedy wymieniaja ADP na ATP
- ATP-charperony – uwalniaja segmenty białka które zostalo właściwie pofaldowane
- działają jako „kontrola jakości”
- wystepują w cytozo lu, siateczce i mitochondriom
- BiP- białko wiążące ciężkie łancuchy immunoglobulin, w swietle siateczki, wiąże zle pofałdowane białka zapobiegając ich ucieczce z siateczki podczas degradacji
-kalneksyna – wiąże jony Ca2+ w siateczce i antygeny zgodności tkankowej MHC Az nie pofałdują się właściwie
- kalretikulina – pdobnie jk kalneksyna ale nie zwiazana z blona

6.       .Wskaż prawdziwe zdanie:
a) testosteron jest transportowany przez SHBG i albuminy
b) TBG –(globulina) tyroksyna
c) TBA – (prealbumina) tyroksynę
d) RBP – (białko) retinol (+transtyretyna- wiążąca hormony tarczycy)
e) albuminy – hormony, bilirubinę, wolne kwasy tłuszczowe, jony metli, witaminy, leki
f) transferryna – Fe3+
g) lipoproteiny

h) CBG – progestyny (kortyzol)
 

7.       Pytanie o albuminy: peptyd sygnałowy jest odcinany podczas przemieszczania się do RER

8.       Fałszywe zdanie o Chorobie Wilsona: jest spowodowana przez mutację genu apoceruloplazminy

Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
– mutacja w genie WNT (chrom XII) kodującum Cu-ATPazę.
- zaburzony transport Cu z hepatocytu do żółci i wbudowywanie Cu do apoceruloplazminy
- wchłanianie i transport jelitowy w normie à wzrost puli miedzi związanie z metalotioneiną
- Cu w osoczu jest luźno związana z albuminami wiec łatwo przechodzi do tkanek à akumuluje  w wątrobie, mózgu, nerkach, rogówce
- ceruloplazmina w surowicy niska (<100mg/dl) a w moczu b.duzo Cu
Choroba Menkesa
- defekt genu MNK ( chrom X) kodującego Cu-ATPaze
- zaburzenia wchłania Cu w układzie pokarmowym
- wzrost stężenia Cu w świetle jelita à wzrost syntezy metaltioneiny, która wiąże Cuà spadek puli Cu do syntezy białek Cuzaleznych
- zmiany naczyniowe, struktury włosów, postepujaca degeneracja ounu
-śmierć we wczesnym dzieciństwie

9.      Dopełniacz wiążą IgG i IgM (nie takie pytanie wprost, ale o to chodziło)- fajnie zrobione na wikipedii

10.  Prawidłowe rozmieszczenie Fe w organizmie: Hb w erytrocytach - 2500mg, Mb - 300mg Transferyna - 3-4mg (Harper str 712)

11.  Mutacje w genie hMSH2 powodują: dziedziczny rak j. grubego nie na tle polipowatości

Z błędna naprawa niesparowanych zasad ma związek dziedziczny rak jelita grubego powstający nie na tle polipowatości (HMPCC). Jest ot jeden z najczęściej występujących raków dziedzicznych. U niektórych rodzin HNPCC ma związek z pewnym regionem chromosomu 2. Umijscowiony tam gen hMSH2okazal się ludzkim analogiem białka MutS które bierze udzial w procesie naprawczym typu missmatch. Mutacja geny hMSH2 odpowiadaja za 50-60% przypadków HMPCC.

12.  . Choroba Andersena -brak enzymu rozgałęziającego

13. 
W biegu maratońskim z czego mięśnie czerpią energię
a) z glukozy ze krwi i beta-oksydacji w metabolizmie tlenowym
b) glukozy z glikogenu mięśniowego w warunkach tlenowych
c) z glukozy z glikogenu mięśniowego w warunkach beztlenowych
d) z beta-oksydacji w warunkach beztlenowych

14.  Wskaż onkogen pochodzenia wirusowego: v-src, c-src, c-sis, c-Rab, v-onc

15.   Gdzie nie zachodzi cykl pentozofosforanowy – w mięśniach szkieletowych
Szlak zachodzi głównie w tkankach aktywnych metabolicznie:
Wątrobie
Erytrocytach
Tkance tłuszczowej
Korze nadnerczy
Tarczycy
Jądrze
Gruczole sutkowym laktacyjnym ( brak aktywności w spoczynkowym)
Mała aktywność w mięśniu szkieletowym ( bo nie powstaje ATP tylko NADPH zuzywne do syntez steroidow i dla glutattionu czyli usuwanie wolnych rodnikow)

16.   Southern – DNA, Northen – RNA, Western- białka

17.  Gradient pH przez wewnętrzną błonę mitochondrium wynosi 1,4 – jaki jest stosunek stężeń jonów wodorowych

a) 0,4
b) 0.04
c) 1,4 

Załóżmy że pH cytoplazmy to 7,4, wtedy mitochondrium to 6.
Stosunek stężeń to 10^(-7,4)/10^(-6), czyli 10^(-1,4), czyli b

18.  Notch
a) glikoproteina zawierająca fruktozę, mająca udział procesch rozwoju (Harper 653)
d) brak poprawnych odpowiedzi

Od czasu odkrycia, że receptor Notch odgrywa kluczową rolę w przebiegu rozwoju zarodkowego wpływając na decyzje determinujące dalszy los komórek. Kolejne badania ujawniają coraz to nowe funkcje receptora Notch, zwłaszcza w układzie krwiotwórczym, gdzie reguluje on m.in. powstawanie limfocytów T i B, wpływa na różnicowanie się osteoklastów oraz monocytów

19.  ...