miastenia.doc

(11 KB) Pobierz

MIASTENIA

(myasthenia gravis pseudoparalytica - ciężka miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba i Goldflama)

 

Jest to przewlekła choroba charakteryzująca się osłabieniem i zmęczeniem mięśni szkieletowych występującym po  wysiłku fizycznym, z  tendencją do ustępowania po odpoczynku i przeważnie po podaniu leków antycholinesterazowych.  Podłożem choroby jest reakcja autoimmunologiczna z wytwarzaniem i obecnością we krwi przeciwciał przeciw receptorom ACh mięśni szkieletowych.

Występuje  około 3-7 przypadków na 100 000 ludności, najczęściej sporadycznie, 2-3% chorych to przypadki rodzinne. Częściej chorują kobiety (3:2). Szczyt zachorowalności występuje  w trzeciej (kobiety) i piątej dekadzie życia (mężczyźni).

W chorobie tej dochodzi do zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego. Postsynaptyczny blok płytki nerwowo-mięśniowej związany jest z powstawaniem przeciwciał skierowanych przeciw receptorom ACh błony postsynaptycznej. Przeciwciała te stwierdza się u 87% chorych.  Powstawanie przeciwciał wiąże się z czynnością grasicy. Za upośledzenie  przewodnictwa w płytce nerwowo-mięśniowej są odpowiedzialne dwa mechanizmy: po pierwsze blokada receptorów Ach przez przeciwciała i przyspieszona degradacja receptorów  ACh (dochodzi do zaniku 70-80% prawidłowej ilości receptorów).

U 75% chorych grasica jest nieprawidłowa ( przetrwała), a u 10% stwierdza się grasiczaka.  Natomiast u 44% chorych z grasiczakiem stwierdza się objawy miastenii. U 3-15% występują choroby tarczycy (nadczynność lub niedoczynność, u 4% reumatoidalne zapalenie stawów, u 2% uogólniony toczeń rumieniowaty.

Objawy kliniczne zaczynają się zwykle powoli i niepostrzeżenie. Pierwszymi objawy są zaburzenia ruchów gałek ocznych (opadnięcie powieki, dwojenie, zez),  niedowłady mięśni połykania, gardła i krtani  (krztuszenie się, głos cichy), osłabienie mięśni twarzy szyi, karku, tułowia, kończyn, mięśni oddechowych (twarz z wyrazem,  smutku i przygniębienia, opadanie głowy, niedowłady). Charakterystyczną cechą jest to, że pierwsze skurcze są prawidłowe, następnie w trakcie wysiłku coraz słabsze (zjawisko apokamnozy), zmniejszają się lub ustępują po wypoczynku)

 

Ze względu na umiejscowienie osłabienia  i nasilenie choroby rożróżnia się IV stadia

 

I.              miastenia oczna

II.A              łagodna postać uogólniona, dobrze poddająca się leczeniu

II.B              umiarkowana postać uogólniona, niezadawalająca reakcja na leki

III.              ostro przebiegająca postać miastenii z zaburzeniami oddechowymi i słabą

           reakcją na leki

IV.              późna, ciężka postać miastenii, objawy jak w stadium III, ale przejście od

           stadium I lub II do stadium IV trwa 2 lata

 

W przypadku podejrzenia miastenii nale zy wykonać badania diagnostyczne:

1. próbę kliniczna na apokamnozę czyli nużliwość mięśni

2. próby farmakologiczne: dożylne podanie edrofonium ( Tensilon) - 10 mg lub domięśniowe podanie neostygminy ( Polstygminum) - 1 mg

 

3. emg

              a.  elektrostymulacja nerwu ruchowego ( spadek amplitudy  potencjałów w trakcie stymulacji) ma  znaczenie diagnostyczne u 85% chorych

              b.  elektromiografia  pojedynczego włókna

 

4.              przeciwciała

              a.                            przeciwciała przeciwko receptorom ACh

                                          u 80 - 90 % chorych z miastenią uogólnioną

                                          u prawie 100% chorych z grasiczakiem

              b.                            u 5 - 15% chorych stwierdza się przeciwciała przeciwjądrowe,                                         przeciwtarczycowe,  przeciw IgM,  przeciwmięśniowe. Te ostatnie mogą wskazywać na obecność grasiczaka.

 

5.              tomografia komputerowa śródpiersia

 

Miastenię należy różnicować z innymi zaburzeniami przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (zespół miasteniczny Eatona-Lamberta, botulizm). Należy także różnicować z nerwicą, nadczynnością tarczycy, uszkodzeniem nerwów czaszkowych przez proces uciskowy, stwardnieniem rozsianym.

Przebieg schorzenia jest  bardzo różny, najlepiej rokują przypadki miastenii ocznej. 20-30% wszystkich chorych ma skłonność do samorzutnej poprawy. Rokowanie gorsze u chorych z objawami opuszkowymi i trudnościami oddechowymi. Najpoważniejsze powikłanie to przełom miasteniczny - stan niewydolności oddechowej i konieczność sztucznej wentylacji. Występuje u prawie 10% chorych i zdarza się głównie w ciągu pierwszych 3 lat od zachorowania. Zgony są wywołane niewydolnością oddechową w przebiegu przełomu miastenicznego lub cholinergicznego lub powiklaniami leczenia (kortykosterydami lub imunosupresją)

 

Leczenie

 

1.              inhibitory acetylocholinesterazy

              (leki te powodują zahamowanie rozkładu ACh przez esterazę cholinową; ACh działa dłużej w zakończeniu nerwowym. Leki te jedynie zmniejszają objawy, nie wpływają na pierwotną przyczynę choroby)

2.              tymemktomia

              wskazania:

              a.                            stwierdzenie lub nawet podejrzenie grasiczaka

              b.               chorzy z miastenią uogólnioną lub opuszkową

Dyskusyjne są wskazania u chorych z tylko oczną postacią miastenii. W ciągu 5 lat po tymektomii u 40 - 70 % chorych występuje znaczna remisja objawów. Śmiertelność okołooperacyjna wynosi 0% u chorych przygotowanyc wcześniej przez kortykoterapię lub plazmaferezę

 

 

 

 

 

 

 

3.              kortykosterydy

(zmniejszają ilość przeciwciał, ułatwiają przewodnictwo w płytce nerwowo-mięśniowej) .

 

4.              leki immunosupresyjne

stosuje się w miastenii niewrażliwej na w/w leczenie, najczęściej w skojarzeniu ze sterydami. Są skuteczne u 80% chorych, ale powodują wiele objawów niepożądanych: uszkodzenie wątroby i szpiku, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, większą podatność na infekcje, częściej występują nowotwory.

 

 

5.              plazmafereza

polega na oddzieleniu elementów komórkowych od surowicy; jednorazowo można wymienić 1,5 - 3 litrów osocza, zabieg powinien być powtórzony kilkakrotnie; efekt jest przejściowy. Wskazania są u chorych z ciężką miastenią przed  tymektomii, zagrażająca niewydolność oddechowa, przełom miasteniczny

 

 

U chorych leczonych inhibitorami esterazy cholinowej może dojść do przełomu cholinergicznego.

 

              OBJAWY:

              1.muskarynopodobne - biegunka, zlewne poty, mdłości, bóle brzucha,

              wymioty, zaburzenia oddechowe

              2. nikotynopodobne - nużliwość, drżenie mięśni, zaburzenia oddechowe

              3. ośrodkowe - niepokój lub senność, zaburzenia przytomności.

 

Ważnym wskaźnikiem w przełomie cholinergicznym jest zwężenie się źrenic poniżej 2 mm.

 

LECZENIE PRZEŁOMU MIASTENICZNEGO I CHOLINERGICZNEGO
 

a.              intubacja, oddech wspomagany

b.              odstawienie  inhibitorów acetylocholinesterazy

c.              róznicowanie przełomu miastenicznego i cholinergicznego?

d.              plazmafereza

e              wprowadzenie wysokich dawek kortykosterydów

f.              odpowiednia antybiotykoterapia

 

Profilaktyka w miastenii

 

1.              oszczędzający tryb życia, unikanie znacznego wysiłku, częsty odpoczynek

2.              unikanie infekcji, urazów,szczepień

3.              ostrożność w wykonywaniu znieczuleń (  najlepiej chorzy znoszą Halotan)

4.              nie należy stosować leków powodujących upośledzenie przewodnictwa w

           płytce nerwowo-mięśniowej:

              - kurara

              - chinina

              - morfina

              - antybiotyki: neomycyna, streptomycyna, kanamycyna, gentamycyna,

              tobramycyna, polimyksyna B, kolistyna, oksyteracyna, linkomycyna,

              klindamycyna,

              - lidokaina, propranolol

              - blokery kanałów wapniowych

              - fenytoina

              - lit

              - chloropromazyna

              - kortykosterydy (początkowo)

              - ACTH

              - hormony tarczycy

5.              penicylamina  może wywołać objawy miasteniczne, prawdopodobnie

            przez aktywację przeciwciał

 

Miastenia u dzieci

 

U  12% noworodków urodzonych przez matki chore na miastenię występują           przejściowe objawy miastenii w postaci cichego płaczu,trudności w ssaniu i oddychaniu; utrzymywać  się mogą przez 3-4m-ce. Bardzo rzadkie są wrodzone zespoły miasteniczne. Należy pamiętać, ze może wystapić typowa autoimmunologiczna miastenia u dzieci, najwięcej przypadków rozpoczyna się w okresie dojrzewania

 

Zespół miasteniczny Eatona - Lamberta

 

 

Zaburzenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego ma charakter presynaptyczny ( w miastenii postsynaptyczny) i wywołane jest  zmniejszeniem ilości uwalnianej ACh. Najczęściej spotyka się ten zespół w raku drobnokomórkowym płuca u mężczyzn. U 30% chorych nie stwierdza się obecności nowotworu i może występować w każdym wieku. Objawy to: osłabienie  mięśni, które zmniejsza się przy wysiłku, nie ma objawów ocznych ani opuszkowych, jest  osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich, pojawiają się objawy uszkodzenia  obwodowego i autonomicznego układu nerwowego takie jak  parestezje, suchość w ustach, impotencja. Jest  mała wrażliwość na leki antycholinergiczne, duża wrażliwość na kurarę. W diagnostyce test z Tensilonem ujemny lub jedynie słabo dodatni a w emg jest wzrost amplitudy potencjałów mięśniowych po stymulacji

 

Botulizm

 

Botulizm jest to zatrucie jadem kiełbasianym, który hamuje uwalnianie Ach. Występują  - zaburzenia oczne: podwójne widzenie, opadnięcie powiek, zez zbieżny, porażenie akomodacji, rozszerzenie źrenic i brak reakcji na światło. Chory skarży się na wysuszenie błony śluzowej jamy usnej, ma utrudnione połykanie, mowa jest cicha i ochrypła, dochodzi do zahamowanie perystaltyki jelit i niewydolności oddechowej. Leczenie polega na podaniu antytoksyny przeciwko laseczkom Clostridium Botulinum

 

Zgłoś jeśli naruszono regulamin