Kod genetyczny- jest to stały i niezmienny szyfr, jakim posługuje się każda komórka, aby przetłumaczyć sekwencje nukleotydów na język białka. W niezmienionej formie występuje on u wszystkich żywych organizmów, a uniwersalność ta świadczy o ich wspólnym pochodzeniu. Wyjątkiem jest jednak DNA mitochondrialne, w którym niektóre zapisy mają inne znaczenie.
cechy kodu genetycznego:
- trójkowy: 3 kolejne nukleotydy tworzą kodon odpowiedzialny za jeden aminokwas
- uniwersalny: we wszystkich organizmach jest taki sam, kodują taki sam aminokwas
- jednoznaczny: dana trójka koduje jeden określony aminokwas
-zdegenerowany: poszczególne aminokwasy są kodowane przez więcej niż jeden kodon
- niezachodzący: trójki nie zachodzą na siebie, ostatni nukleotyd pierwszego kodonu nie jest pierwszym nukleotydem drugiego
- bezprzecinkowy: między trójkami kodującymi nie ma żadnych dodatkowych elementów i odczytywane są jedna po drugiej
Biosynteza białka: rozpoczyna się od kodonu start AVG do kodonu stop
- VAA
- VAG
-VGA
biosynteza białka przebiega w dwóch etapach:
1 transkrypcja- zachodzi w jądrze komórkowym. polega ona na syntezie matrycowego RNA na matrycy DNA
2 translacja- proces zachodzi na rybosomach. podaczas translacji informacja genetyczna zapisana w mRNA zostaje wykorzystana do syntezy białka o swojej sekwencji aminokwasów. inaczej jest to przetłumaczenie informacji zawartej w kolejności ułożenia nukleotydów. mRNA ma kolejność ułożenia aminokwasów w białku.
POJĘCIA:
gen- podstawowa jednostka dziedziczności, jest odcinkiem DNA zawierającym informację o budowie jednego białka.
allel- warianty jednego genu, przeciwstawność danej cechy lub cech, oznacza się je symbolami literowymi A,a, B,b
allel dominujący- ujawnia się w heterozygocie
allel recesywny- nie ujawnia się w heterozygocie
heterozygota- osobnik posiadający różne allele danego genu, w chromosomach homologicznych
homozygota- osobnik posiadający jednakowe allele genu w chromosomach
homozygota dominująca- sytuacja gdy oba allele są dominujące np. A,A
homozygota recesywna- sytuacja gdy oba allele danego typu są recesywne np. a,a
fenotyp- ogół uwewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika np wzrost człowieka, grupa krwi itp. cechy fenotypowe powstają na skutek działania wielu różnych genów
genotyp- ogół genów danego osobnika, genotyp warunkuje fenotyp, genotypy dwóch nawet bardzo odmiennych osobników jednego gatunku są znacznie zbliżone do siebie niż do jakiegokolwiek osobnika innego gatunku
krzyżówka jednogenowa:
P AA aa
A,A a,a
F1 Aa Aa
A,a A,a
F2 AA Aa aA aa
I prawo Mendla- w każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia (allel danego genu)
II prawo Mendla- każdy organizm produkuje gamety w ten sposób że allele z jednej pary genów wchodzą do gamet niezależnie od alleli innych par genów
Tomasz Morgan- wykazał że geny są ułożone w chromosomach w sposób liniowy- tzn jeden za drugim. wykazał również geny sprzeczne z płcią
człowiek ma 22 pary chromosomów autosomalnych( wpływających na wygląd i jego cechy, jedną parę chromosomów płci czyli razem 23 pary. 22 pary chromosomów są takie same u wszystkich osób, natomiast jedna para jest szczególna osoba z dwoma chromosomami xx jest płci żeńskiej, xy to płeć męska
podział chorób genetycznych:
- choroby związane ze zmianami występującymi w chromosomach płci (hemofilia, daltonizm
- choroby związane ze zmianą liczby chromosomów ( zespół Turnera, Downa)
- choroby związane ze zmianami występującymi w pojedynczym genie lub parze genów (fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata, choroba Huntingtona, albinizm, mukowiscydoza)
Budowa RNA- cząsteczkę tworzy pojedynczy łańcuch polinukleotydowy. Nukleotyd zbudowany jest z trzech składników:
- cukier prosty(5 at. C)
-grupa fosforowa (P)
-zasada azotowa: adenina(A), cytozyna(C), guanina(G), uracyl(U)- zamiast tyminy.
Rodzaje RNA:
a) rybosonalny RNA(rRNA)
b) matrycowy RNA(mRNA)
c) transportujący RNA(tRNA)
Budowa DNA:
a) podstawową jednostką budowy jest nukleotyd zbudowany z trzech składników :
- cukier prosty( 5 at. C)
- grupa fosforowa (P)
- zasada azotowa: adenina(A), cytozyna(C), guanina(G), tymina(T)
b)nukleotydy różnią się od siebie rodzajem zasady azotowej i są ze sobą połączone w długie łańcuch polinukleotydowe
c) dwa łańcuchy polinukleotydowe, spiralnie względem siebie skręcone tworzą cząsteczkę DNA(spirala, helisa)
d) całą konstrukcję DNA utrzymują wiązania wodorowe, utworzone miedzy zasadami azotowymi. Adenina jednego łańcucha łączy się zawsze z tymina drugiego, a guanina łączy się zawsze z cytozyną. Jest to zasada komplementarności.
Zasada komplementarności- reguła, która mówi, że adenina łączy się tylko z tyminą (uracylem w RNA), a cytozyna wyłącznie z guaniną. Na podstawie tej zasady możliwe jest odtworzenie brakującej nici DNA, np. podczas replikacji.
Inżynieria genetyczna- polega na wprowadzaniu do nici kwasów nukleinowych komórki obcych genów, które powodują w niej ekspresję pożądanych, nowych cech, np. wprowadzenie pałeczki okrężnicy genu warunkującego wytwarzanie insuliny w hodowli bakteryjnej. Wytwarzany w ten sposób hormon jest pełnowartościowy i zastępuje w pełni insulinę produkowaną z trzustek zwierzęcych.
PRZYKŁADY ZASTOSOWANIA INŻYNIERII GENETYCZNEJ
-produkcja ludzkiej insuliny w komórkach E.coli
-produkcja ludzkiego hormonu wzrostu
-produkcja roślin i zwierząt GMO (odmian soi,bawełny,kukurydzy,rzepaku)bardziej odpornych na szkodniki (pozwoliło to zmniejszyć zużycie środkow ochrony roślin)
-powielanie metodą PCR materiału genetycznego wirusa HIV do dalszych badań lub wykrywanie jego obecności we krwi pacjentow
-identyfikacja osob na podstawie analizy porównawczej sekwencji DNA w kryminalistyce i sądownictwie
-produkcja zwierząt transgenicznych do celow transplantacyjnych
-dzielenie zarodków gatunków zwierząt zagrożonych wyginięciem.
eeewelinaaa90